Скрининг генетических наследственных заболеваний

0
146

Генетические тесты — это современные тесты, которые сосредоточены на анализе ДНК человека. Все больше и больше научных открытий подтверждают, что предрасположенность к развитию определенных заболеваний генетически обусловлена ​​или возникает в результате мутаций. Поэтому генетические тесты являются ценным диагностическим инструментом. В зависимости от типа теста их можно проводить во время беременности или после рождения ребенка. Нужно отметить, что редкие генетические заболевания можно выявить посредством проведенного у специалиста скрининга. По данной ссылке вы сможете узнать более подробно о самой процедуре и ее стоимости.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование включает изучение генетического материала ребенка. Его можно получить из крови матери (пренатальные тесты), из пуповинной крови или из слюны ребенка (тесты, проводимые после рождения ребенка). Затем специалисты генетической лаборатории анализируют отдельные гены. Цель диагностики — выявить характерные мутации, ответственные за предрасположенность и развитие того или иного заболевания. Обычно время ожидания результатов генетического теста составляет несколько недель.

Генетические дефекты также можно обнаружить с помощью пренатального теста, такого как тест PAPP-A. Основное отличие состоит в том, что анализируемый материал не является ДНК — риск отклонений определяется на основе концентрации белка PAPP-A и свободной субъединицы бета-ХГЧ в крови беременной.

Их проводят на сроке от 11 до 14 недель беременности. Будущим родителям сообщают, может ли у их ребенка развиться трисомия, такая как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Эдвардса.

Также можно определить предрасположенность к развитию других заболеваний не представляется возможным.

Почему стоит делать генетические тесты?

Многие родители задаются вопросом, стоит ли делать генетические тесты их ребенку. Стоимость анализов не возмещается — они проводятся только в частных учреждениях, поэтому решение влечет за собой дополнительные расходы. Тем не менее, они предоставляют много ценной информации о состоянии здоровья ребенка или предрасположенности к развитию опасных и трудноизлечимых заболеваний в будущем.

Пренатальное генетическое тестирование может помочь определить риск развития врожденных и генетических дефектов у ребенка еще до его рождения. Благодаря этому можно заранее спланировать лечение (или начать его во время беременности) и подготовить родителей к возможности вырастить ребенка, требующего особого ухода (различные виды терапии и реабилитации). В некоторых случаях пренатальная диагностика позволяет прервать беременность. Это ситуации, когда обнаруженное заболевание опасно для жизни матери или плода.

http://dumainfo.ru/9300-skladskaya-texnika-s-dostavkoj-chto-vybrat.html